新闻 | 科学家揭示绝经和癌症风险的遗传关联，助力女性生殖健康

一项最新发表在《Nature》期刊的研究揭示了罕见的基因突变，这些突变不仅影响女性绝经的时间，还增加了癌症的风险。这项突破性研究为女性生殖健康和寿命背后的遗传因素提供了全新的见解。

该研究分析了来自英国生物样本库（UK Biobank）超过10万名绝经后女性的全外显子组测序数据，并确定了九种与绝经年龄相关的罕见基因变异。这些基因突变可能使女性的绝经时间提前长达5.61年，并显著影响其生殖寿命和健康风险。

罕见基因突变如何影响绝经和癌症风险？

女性的卵巢储备在胎儿期就已经建立，随着生育年限的推进，卵巢储备逐渐减少，最终导致绝经。自然生育能力通常在绝经前10年开始下降，绝经时间的早晚则取决于初始卵母细胞池的大小和卵泡损失速度。

该研究确定了多个与绝经年龄（ANM）相关的基因突变，其中包括早已与DNA损伤修复相关的基因如BRCA2、CHEK2等，这些基因与癌症风险密切相关。研究发现，这些罕见基因突变不仅影响绝经时间，还与乳腺癌、前列腺癌等激素敏感型癌症的风险增加相关联。

新发现的基因突变与生殖健康的关联

研究中的一大亮点是发现了ZNF518A基因的突变，该基因与绝经年龄提前5.61年有显著关联。此外，这些基因还与青春期延迟相关，这进一步支持了ZNF518A在调节女性生殖寿命中的作用。研究表明，罕见基因突变对绝经年龄的影响比常见基因变异更为显著。

未来研究方向：早期卵巢老化与后代突变率的关联

该研究还探索了早期卵巢老化的遗传易感性是否会增加后代的新生突变率。尽管在初步分析中发现了相关性，但在后续的独立队列中未能得到证实，研究团队呼吁进一步开展大规模研究，以更好地理解这一关系。

结论

总体而言，该研究揭示了九个与卵巢老化相关的基因，并进一步确定了这些基因与癌症风险的关联。这些新发现有望为延长女性生殖寿命和降低癌症风险提供新的治疗思路，同时也强调了在未来研究中探索基因变异对女性健康的长期影响的必要性。

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